短指/趾B2型
Brachydactyly type B2
ORPHA:140908疾病亚型
定义
一种罕见的遗传性先天性肢体畸形疾病，其特征是手指和脚趾II-V的远端和/或中间指骨发育不全/不发育（通常为手指/脚趾IV-V严重，手指/脚趾II-III较轻），伴近端，偶有远端的指关节黏连，腕/跗骨融合和部分皮肤性并指（趾）畸形。其他报告的特征包括拇指近端畸形，感音神经性听力丧失和远视。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NOG | noggin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%6
- 指甲缺失 HP:0001817
- 末节指骨短 HP:0009882
- 末节跖骨短小 HP:0001857
- 短足 HP:0001773
- 短趾 HP:0001831
- B型短指（趾） HP:0005831
常见 79–30%3
- 手指并指 HP:0006101
- 指关节融合 HP:0009773
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）