拇指和脚趾镫骨关节强直症
Stapes ankylosis with broad thumbs and toes
ORPHA:140917疾病
定义
镫骨僵硬伴拇指和脚趾宽大是一种非常罕见的遗传性骨病，其特征是镫骨强直、拇指（趾）宽大、传导性听力丧失和远视。
别名
Teunissen-Cremers综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NOG | noggin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）