肢带肌萎缩症2J型
Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10
ORPHA:140922疾病
定义
肢带型肌营养不良的一种，通常在儿童期（但也可在出生后十岁到三十岁）出现严重进行性近端无力，最终累及远端肌肉。有些病人仍可以走动，但大多数病人在发病20年后依赖于轮椅。
别名
常染色体隐性遗传肢带肌萎缩症2J型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TTN | titin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）