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良性家族性新生儿-婴儿痉挛

Self-limited neonatal/infantile epilepsy

ORPHA:140927疾病

定义

良性家族性新生儿-婴儿惊厥（BFNIS）是一种良性家族性癫痫综合征，其表型介于良性家族性新生儿惊厥（BFNS）和良性家族性婴儿惊厥（BFIS；见该词条）之间。目前为止，这种综合征已被10个家庭的多个成员描述。这些BFNIS家族的起病年龄从2天至6个月不等，大多数病例在12个月前自发消退。与BFNS和BFIS一样，BFNIS的癫痫发作通常在一天或几天内发生，随后伴局灶性癫痫发作。BFNIS是由编码电压门控钠通道α-亚单位Na（V）1.2的SCN2A基因（2q24.3）突变引起的。常染色体显性遗传。

别名

良性新生儿-婴儿癫痫

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Disease-causing germline mutation(s) in
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 15

常见 79–30%5

  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 脑电图，局灶性棘波 HP:0011193
  • 局灶性阵挛性发作 HP:0002266
  • 新生儿癫痫发作 HP:0032807
  • 强直发作 HP:0032792

偶见 29–5%8

  • 呼吸暂停 HP:0002104
  • 发作性共济失调 HP:0002131
  • 头痛 HP:0002315
  • 恶心 HP:0002018
  • 姿势不稳 HP:0002172
  • 言语不清 HP:0001350
  • 凝视 HP:0025401
  • 眩晕 HP:0002321

罕见 <4–1%2

  • 慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫 HP:0031491
  • 智能衰退 HP:0001268

外部标识与链接

OrphanetOMIM:607745MONDO:0011904MONDO:11904GARD:1518ICD-10 G40.4ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）