Lelis 综合征
Lelis syndrome
ORPHA:140936疾病
定义
Lelis综合征的特征与外胚层发育不良（稀毛症和少汗症）伴黑棘皮病相关。
别名
外胚层发育不良-黑棘皮病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 22
必现 100%3
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 少汗症 HP:0000966
- 毛发稀疏 HP:0008070
极常见 99–80%1
- 嘴部异常 HP:0000153
常见 79–30%6
- 沟裂舌 HP:0000221
- 缺牙症 HP:0000668
- 智力障碍 HP:0001249
- 甲营养不良 HP:0008404
- 掌跖角化 HP:0000972
- 口周色素沉着过度 HP:0010802
偶见 29–5%12
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 下睫毛缺失 HP:0007646
- 龋齿 HP:0000670
- 外斜视 HP:0000577
- 长脸 HP:0000276
- 下颌前突 HP:0000303
- 面中部后缩 HP:0011800
- 眉尖稀疏 HP:0005338
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 白癜风 HP:0001045
- 黄指甲 HP:0011367
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）