原发性酸不稳定亚单位缺乏所致矮小
Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
ORPHA:140941疾病
定义
原发性酸不稳定亚单位（ALS）缺乏所致身材矮小症，其特征是中度产后生长缺陷，胰岛素样生长因子1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）的循环水平显著降低，高胰岛素血症，无生长激素（GH）缺乏或GH不敏感。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IGFALS | insulin like growth factor binding protein acid labile subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%4
- 生长延迟 HP:0001510
- 中度产后发育迟缓 HP:0008855
- 胰岛素样生长因子结合蛋白酸敏感亚基水平降低 HP:0045046
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%3
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 胰岛素不敏感 HP:0008189
偶见 29–5%3
- 头围减小 HP:0040195
- 骨密度降低 HP:0004349
- 循环胰岛素样生长因子2水平降低 HP:6000404
排除 0%1
- 循环生长激素水平降低 HP:0034323
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）