先天性脂肪瘤样增生，血管畸形和表皮痣综合征
CLOVES syndrome
ORPHA:140944疾病
定义
CLOVE综合征的特征是先天性脂肪瘤过度生长，进行性复杂混合性躯干血管畸形，并伴有表皮痣。
别名
先天性脂肪性过度生长-血管畸形-表皮痣-脊髓畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIK3CA | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 43
极常见 99–80%2
- 毛细血管畸形 HP:0025104
- 脂肪组织增多 HP:0009126
常见 79–30%13
- 淋巴管形态异常 HP:0100766
- 不对称生长 HP:0100555
- 宽掌 HP:0001169
- 球茎状趾尖 HP:0001782
- 表皮痣 HP:0010816
- 面部不对称 HP:0000324
- 偏身肥大 HP:0001528
- 上颌骨增生 HP:0430028
- 巨指 HP:0004099
- 木屐足 HP:0001852
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 手向尺侧偏斜 HP:0009487
- 静脉畸形 HP:0012721
偶见 29–5%26
- 异常血栓形成 HP:0001977
- 肢端过度生长 HP:0033794
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 动静脉畸形 HP:0100026
- 皮肤性并指畸形 HP:0012725
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 步态异常 HP:0001288
- 偏侧巨脑/偏侧巨脑畸形 HP:0007206
- 智力障碍 HP:0001249
- 下肢不对称 HP:0100559
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 脑脊膜膨出 HP:0002435
- 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
- 疼痛 HP:0012531
- 髌骨脱位 HP:0002999
- 漏斗胸 HP:0000767
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 多小脑回 HP:0002126
- 肾囊肿 HP:0000107
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 脂溢性角化病 HP:0031287
- 癫痫发作 HP:0001250
- 皮赘 HP:0010609
- 脊柱裂 HP:0002414
- 睾丸脂肪瘤 HP:0025476
罕见 <4–1%2
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）