并趾畸形、内眦距过宽和肛门生殖器及肾畸形
Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome
ORPHA:140952疾病
定义
该综合征的特征与脚趾并趾、内眦距过宽（双眼距离异常）和鼻尖过宽的面部畸形，泌尿生殖器畸形和肛门闭锁相关。
别名
STAR综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CCNQ | cyclin Q | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%5
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 垂耳 HP:0000394
- 身材矮小 HP:0004322
- 并趾 HP:0001770
常见 79–30%13
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 双角子宫 HP:0000813
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 异位肾 HP:0000086
- 马蹄肾 HP:0000085
- 阴唇发育不良 HP:0000066
- 肾缺如 HP:0000104
- 肾功能不全 HP:0000083
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 薄上唇红 HP:0000219
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%10
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 眼睑缺损 HP:0000625
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 黄斑营养不良 HP:0007754
- 二尖瓣闭锁 HP:0011560
- 近视 HP:0000545
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脊髓空洞症 HP:0003396
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）