常染色体显性遗传巨血小板减少症
Autosomal dominant macrothrombocytopenia
ORPHA:140957疾病
定义
该综合征的特征是先天性血小板减少症伴巨大血小板。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 10
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GP1BA | glycoprotein Ib platelet subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GP1BB | glycoprotein Ib platelet subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ITGA2B | integrin subunit alpha 2b | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ITGB3 | integrin subunit beta 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TRPM7 | transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TUBA8 | tubulin alpha 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TUBB1 | tubulin beta 1 class VI | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ACTN1 | actinin alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TPM4 | tropomyosin 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| GFI1B | growth factor independent 1B transcriptional repressor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%3
- 平均血小板体积增大 HP:0011877
- 巨血小板减少症 HP:0040185
- 血小板减少症 HP:0001873
常见 79–30%1
- 血小板大小异常不均 HP:0032438
偶见 29–5%5
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 鼻衄 HP:0000421
- 子宫出血 HP:0100608
- 拔牙后出血时间延长 HP:0006298
- 手术后出血时间延长 HP:0004846
外部标识与链接
OrphanetOMIM:187800OMIM:613112OMIM:615193MONDO:0015372ICD-10 D69.1ICD-11 3B62.01ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）