Nagashima 型掌跖角化症
Palmoplantar keratoderma, Nagashima type
ORPHA:140966疾病
定义
Nagashima型角化病是一种侵入性和非进展性掌跖角化病，与先天性掌跖角化病轻型（见该词条）相似。
别名
掌跖过度角化症Nagashima 型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SERPINB7 | serpin family B member 7 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 2
极常见 99–80%2
- 多汗症 HP:0000975
- 掌跖角化症 HP:0000982
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）