Saldino-Mainzer综合征
Saldino-Mainzer syndrome
ORPHA:140969疾病
定义
Saldino-Mainzer综合征的特征与肾脏疾病、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良相关。
别名
肾发育不良-视网膜色素营养不良-小脑共济失调-骨骼发育不良综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IFT140 | intraflagellar transport 140 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| IFT172 | intraflagellar transport 172 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）