RHYNS综合征
RHYNS syndrome
ORPHA:140976疾病
定义
RHYNS综合征的特征与色素性视网膜炎、垂体功能减退、肾消耗病和骨骼发育不良相关。
别名
视网膜色素变性-垂体功能减退症-肾消耗病-骨骼发育不良综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TMEM67 | transmembrane protein 67 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%6
- 肝脏异常 HP:0001392
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 垂体功能减退 HP:0040075
- 肾结核 HP:0000090
- 上睑下垂 HP:0000508
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
常见 79–30%13
- 外展神经麻痹 HP:0006897
- 身高异常 HP:0000002
- 长骨形态异常 HP:0011314
- 髋臼形态异常 HP:0003170
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 听力受损 HP:0000365
- 髂骨发育不全 HP:0000946
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 小骨骺 HP:0010585
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）