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卡纳万病

Canavan disease

ORPHA:141疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Canavan disease (CD) is a neurodegenerative disorder; its spectrum varies between severe forms with leukodystrophy, macrocephaly and severe developmental delay, and a very rare mild/juvenile form characterized by mild developmental delay.

别名

脑海绵状变性

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000（Specific population）

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
ASPAaspartoacylaseORPHA:314911

临床表型 18

极常见 99–80%6

  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 意识下降 HP:0004372

常见 79–30%8

  • 视觉诱发电位异常 HP:0000649
  • 失明 HP:0000618
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 听力受损 HP:0000365
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 视觉障碍 HP:0000505

偶见 29–5%4

  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

OrphanetOMIM:271900MONDO:0010079GARD:5984ICD-10 E75.2ICD-11 5C50.E1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）