难梳头发综合征
Uncombable hair syndrome
ORPHA:1410疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Uncombable hair syndrome (UHS), or pili trianguli et canaliculi, is a rare scalp hair shaft dysplasia.
别名
难梳头发综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PADI3 | peptidyl arginine deiminase 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| TGM3 | transglutaminase 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 6
极常见 99–80%5
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 毛发粗糙 HP:0002208
- 毛发发育异常 HP:0002552
- 白发 HP:0011364
- 羊毛状发 HP:0002224
偶见 29–5%1
- 片形脱发，鬼剃头 HP:0002232
外部标识与链接
OrphanetOMIM:191480OMIM:617251OMIM:617252MONDO:0008621GARD:5404ICD-10 Q84.1ICD-11 EC21.0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）