口面指综合征11型
Orofaciodigital syndrome type 11
ORPHA:141000疾病
定义
口-面-指综合征11型是一种极为罕见、散发性口-面-指综合征（OFDS，见该词条），仅有少数病例报告，其特征是面部（睑裂狭小、球形鼻尖、宽鼻梁、向下眼睑裂和低耳廓）和骨骼（轴后多指（趾）畸形和椎骨融合）畸形伴严重智力残疾、耳聋和先天性心脏缺损。
别名
口面指综合征Gabrielli型
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）