口面指综合征9型
Orofaciodigital syndrome type 9
ORPHA:141007疾病
定义
口-面-指综合征9型，其特征是高腭穹伴二裂舌和双侧下尖牙、舌错构、多系带、眼距过宽、内眦距过宽、斜视、宽鼻尖和/或鼻尖裂、身材矮小、拇趾分叉、跖骨分叉、多指（趾）和并指（趾）畸形，轻度智力缺陷和特殊视网膜异常（双侧视神经盘缺损和视网膜发育不良伴部分脱落）。
别名
口面指综合征伴视网膜异常
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBC1D32 | TBC1 domain family member 32 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）