先天性外耳道发育不良
External auditory canal aplasia/hypoplasia
ORPHA:141074疾病
定义
一种罕见的耳鼻喉畸形，其特征是外耳道发育障碍，导致从完全缺失到轻度狭窄和中耳畸形的不同程度畸形。常单侧，表现为患侧听力丧失，可能与小耳畸形或耳廓发育不良、面神经走行异常和胆脂瘤相关。
别名
外耳道狭窄/闭锁
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TSHZ1 | teashirt zinc finger homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）