罕见病知识库 RareSeen

先天性副鼻畸形

Supernumerary nostril

ORPHA:141096疾病

定义

多鼻孔是一种极为罕见的先天性畸形,其特征是有一个或多个副鼻孔,伴或不伴位于其他鼻孔内侧、上方、下方或侧面的副软骨。不同于双鼻症(见该词条),该病鼻中隔/鼻腔没有重复。多鼻孔常伴其他先天性畸形,常为面部畸形。

别名

副鼻孔

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 7

必现 100%1

  • 多鼻孔畸形 HP:0009934

常见 79–30%1

  • 脸部异常 HP:0000271

偶见 29–5%1

  • Tessier裂 HP:0002006

罕见 <4–1%4

  • 筛窦异常 HP:3000040
  • 鼻后孔闭锁 HP:0000453
  • 发育性白内障 HP:0000519
  • 小角膜 HP:0000482

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)