鼻侧缘畸形
Proboscis lateralis
ORPHA:141099疾病
定义
鼻侧缘畸形(PL)是一种罕见的先天性面部畸形，其特征是一侧外鼻发育不良，并由皮肤和软组织组成的管状结构替代，通常附着在内眼角，因此患侧常伴鼻腔或鼻旁窦发育不良。PL也与其他颅面畸形有关，如眼眶畸形、唇裂/腭裂、额部脑疝和前脑无裂畸形（见该类词条）。
别名
先天性管状鼻
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
临床表型 49
极常见 99–80%2
- 副鼻窦形态异常 HP:0000245
- 管状鼻 HP:0012806
常见 79–30%8
- 眼部形态异常 HP:0012372
- 面部骨骼形态异常 HP:0011821
- 上颌窦异常 HP:0430023
- 眼附件异常 HP:0032039
- 眼睑缺损 HP:0000625
- 中枢神经系统的形态异常 HP:0002011
- 单鼻孔 HP:0009932
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%20
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 眉毛位置异常 HP:0040296
- 颅骨眼眶形态异常 HP:3000030
- 鼻泪管系统的异常 HP:0000614
- 筛骨形态异常 HP:0430005
- 上颌骨发育不良/发育不全 HP:0009117
- 宽前额 HP:0000337
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 角膜混浊 HP:0007957
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 高腭 HP:0000218
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 眼距过宽 HP:0000316
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 长人中 HP:0000343
- 巨头畸形 HP:0000256
- 鼻泪管阻塞 HP:0000579
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 口面裂 HP:0000202
罕见 <4–1%19
- 犬齿发育不全 HP:0012738
- 无眼畸形 HP:0000528
- 白内障 HP:0000518
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 独眼 HP:0009914
- 双肾盂 HP:0005580
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 小角膜 HP:0000482
- 小眼症 HP:0000568
- 视盘缺损 HP:0000588
- 眼眶囊肿 HP:0001144
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 眼球突出 HP:0000520
- 上睑下垂 HP:0000508
- 斜视 HP:0000486
- 单侧睑裂狭小 HP:0007946
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 输尿管未发育 HP:0012300
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）