先天性气管狭窄
Congenital tracheal stenosis
ORPHA:141127疾病
定义
一种罕见畸形，其特征是气管软骨环完全闭合和可导致呼吸困难的膜状气管缺失所致的气管管腔固定狭窄。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Canada）
临床表型 36
极常见 99–80%1
- 哭声微弱 HP:0001612
常见 79–30%8
- 5分钟APGAR评分3分 HP:0030923
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 气管形态异常 HP:0002778
- 气管支气管系统形态异常 HP:0005607
- 左肺动脉异常起源于升主动脉 HP:0011661
- 羊水过多 HP:0001561
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 哮鸣音 HP:0030828
偶见 29–5%23
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 肺部形态异常 HP:0002088
- 胃形态异常 HP:0002577
- 耳垂形态异常 HP:0000363
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 肾脏异常 HP:0000077
- 输尿管异常 HP:0000069
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 升主动脉发育不良 HP:0031935
- 紫绀 HP:0000961
- 十二指肠闭锁 HP:0002247
- 十二指肠狭窄 HP:0100867
- 呼吸困难 HP:0002094
- 胎儿腹水 HP:0001791
- Meckel憩室 HP:0002245
- 胃肠道形态异常 HP:0012718
- 新生儿窒息 HP:0012768
- 羊水过少 HP:0001562
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 导管前主动脉缩窄 HP:0005151
- 肺动脉闭锁 HP:0004935
- 气管食管瘘 HP:0002575
- 室间隔缺损 HP:0001629
罕见 <4–1%4
- 支气管形态异常 HP:0025426
- 神经系统异常 HP:0000707
- 左心发育不全 HP:0004383
- 上气道阻塞 HP:0002781
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）