眼-耳-脊柱谱系异常
Craniofacial microsomia
ORPHA:141132疾病
定义
一种罕见的先天性畸形综合征，最常见的表现为半侧面部肢体发育不良伴耳和/或眼畸形和严重程度不同的脊椎异常。心脏、肾脏、中枢神经、消化系统和骨骼系统的其他畸形也可能与该病相关。
别名
眼-耳-脊柱序列征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
临床表型 29
极常见 99–80%3
- 面肌发育不全 HP:0011332
- 角膜缘皮样囊肿 HP:0001140
- 耳前皮赘 HP:0000384
常见 79–30%12
- 肾形态异常 HP:0012210
- 下颌骨发育不良/发育不全 HP:0009118
- 上颌骨发育不良/发育不全 HP:0009117
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 听力受损 HP:0000365
- 半椎体 HP:0002937
- 小下颌 HP:0000347
- 小耳畸形 HP:0008551
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 脊柱裂 HP:0002414
偶见 29–5%14
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 无耳畸形 HP:0009892
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 眼缺损 HP:0000589
- 反牙合 HP:0033792
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 脑积水 HP:0000238
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 小眼症 HP:0000568
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 羊水过多 HP:0001561
- 上气道阻塞 HP:0002781
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）