半侧颜面增生
Hemifacial hyperplasia
ORPHA:141145疾病
定义
半侧面增生是一种罕见颌面部形态异常，其特征是所有面部结构（骨、软组织、牙齿）单侧过度生长，称为真性半面过度生长，或一个或多个但不是所有面部结构过度生长，称为部分半面过度生长。该病可能为孤立性，也可能与某些综合征相关（如Beckwith-Wiedemann，Proteus，Klippel-Trenaunay-Weber，McCune-Albright综合征，神经纤维瘤病1型）。可能与气道阻塞、感音神经性听力丧失或吞咽困难相关。
别名
半侧颜面肥大
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
临床表型 15
必现 100%1
- 半侧面部肥大 HP:0005323
极常见 99–80%1
- 面部不对称 HP:0000324
常见 79–30%5
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 鼻中隔偏曲 HP:0004411
- 舌偏侧肥大 HP:0100875
- 巨牙 HP:0001572
- 厚红唇缘 HP:0012471
偶见 29–5%8
- 气道阻塞 HP:0006536
- 头痛 HP:0002315
- 咀嚼功能受损 HP:0005216
- 下颌疼痛 HP:0040264
- 开牙合 HP:0010807
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 单侧耳聋 HP:0009900
- Unilateral sensorineural hearing impairment HP:0025797 · 暂无中文
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）