罕见病知识库 RareSeen

半侧颜面肌肉增生

Hemifacial myohyperplasia

ORPHA:141148疾病

定义

半侧面肌增生是一种罕见的胚胎发育缺陷,其特征是单侧面部肌肉组织增生,无骨或其他器官系统增生迹象。临床表现为皮肤凹陷、上睑下垂、眼球内陷、睑裂狭窄、耳移位、鼻前庭变小、患侧鼻及颏偏斜。患侧面神经轻瘫,且可能表现为同侧面部骨骼轻度发育不良。

基本事实

发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

外部标识与链接

发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)