半侧颜面肌肉增生
Hemifacial myohyperplasia
ORPHA:141148疾病
定义
半侧面肌增生是一种罕见的胚胎发育缺陷,其特征是单侧面部肌肉组织增生,无骨或其他器官系统增生迹象。临床表现为皮肤凹陷、上睑下垂、眼球内陷、睑裂狭窄、耳移位、鼻前庭变小、患侧鼻及颏偏斜。患侧面神经轻瘫,且可能表现为同侧面部骨骼轻度发育不良。
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)