先天性舌发育不全/无舌症
Isolated congenital hypoglossia/aglossia
ORPHA:141152疾病
定义
孤立性无舌和缺舌是指舌部分缺失或完全缺失。这些先天性畸形被归为口颚肌-四肢发育不良综合征（OLHS）的一部分。
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 16
极常见 99–80%4
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 呼吸困难 HP:0002094
- 喂养困难 HP:0011968
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
常见 79–30%7
- 手指发育不良/发育不全 HP:0006265
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 小舌畸形 HP:0000171
- 小下颌 HP:0000347
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 上气道阻塞 HP:0002781
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%5
- 会厌形态异常 HP:0005483
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 腭裂 HP:0000175
- 错构瘤 HP:0010566
- 颞下颌关节强直 HP:0012478
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）