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非消退性先天性血管瘤

Non-involuting congenital hemangioma

ORPHA:141179疾病

定义

非消退型先天性血管瘤(NICH)是巨大先天性血管瘤中的一种独特类型,在子宫内完全形成,与快速消退型先天性血管瘤(RICH;见该词条)不同,主要原因是本病出生后无消退期。

别名

NICH

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
产前

临床表型 12

必现 100%1

  • 血管瘤 HP:0001028

常见 79–30%4

  • 额中部毛细血管瘤 HP:0007466
  • 会阴血管瘤 HP:0031449
  • 皮下钙化 HP:0007618
  • 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585

偶见 29–5%6

  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 肝血管瘤 HP:0031207
  • 外围动静脉瘘 HP:0100784
  • 浅表静脉隆凸 HP:0001015
  • 血小板减少症 HP:0001873
  • 内脏血管瘤 HP:0410266

排除 0%1

  • 丛状血管病 HP:0012329

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)