罕见病知识库 RareSeen

大脑面部动静脉畸形综合征1型

OBSOLETE: Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 1

ORPHA:141194疾病亚型

定义

脑面动静脉节段性综合征的一种罕见亚型,其特征是累及下丘脑和鼻部的单侧动静脉畸形(内侧前脑组)。该病童年期出现。常见的体征和症状为进行性神经功能缺损、出血和面部不对称等面容疾病。

别名

CAMS1

外部标识与链接

发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)