跗骨-腕骨联体综合征
Tarsal-carpal coalition syndrome
ORPHA:1412疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Tarsal-carpal coalition syndrome is characterised by fusion of the carpals, tarsals, and phalanges.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NOG | noggin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 脚踝异常 HP:0003028
- 身材矮小 HP:0004322
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）