罕见病知识库 RareSeen

孤立性先天连颌畸形

Isolated congenital syngnathia

ORPHA:141214疾病

定义

孤立性先天性连颌畸形是一种非常罕见的胚胎发育缺陷,其特征是从下颌骨到上颌骨不同程度的先天性融合(从单纯的粘膜粘连到广泛的骨融合),且与其他畸形无关。患者出现张口受限(可能的受限范围从严重到轻不等),通常导致进食、吞咽和/或呼吸困难,从而可能导致体重增长缓慢、营养不良和/或颞下颌关节强直。

别名

孤立性先天性上颌骨融合

基本事实

发病年龄
新生儿期

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)