罕见病知识库 RareSeen

上唇和上颌正中裂

Median cleft of the upper lip and maxilla

ORPHA:141239疾病

定义

上唇和上颌骨正中裂是一种罕见的先天性胚胎发育缺陷,其特征是上唇和前颌骨的中线垂直分裂(可累及鼻中隔和中枢神经系统)。表型谱多样(从朱砂切迹到完全分裂),可能与眼距过窄/过宽、内眦距过宽、单侧无眼、扁平鼻或鼻裂、宽鼻小柱、牙槽牙槽裂和颅骨畸形有关。

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)