Tessier 4型面裂
Tessier number 4 facial cleft
ORPHA:141258疾病
定义
一种罕见的面斜裂，其特征是先天性单侧或双侧眼面部缺损，起始于上唇唇弓外侧，然后向鼻翼外侧延伸，直至下眼睑下泪点外侧。面部骨骼受累始于侧切牙和犬齿之间，累及上颌窦，止于眶下缘。眼睛受累程度不同程度可能导致小眼或无眼畸形。
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPECC1L | sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）