颈中线裂
Midline cervical cleft
ORPHA:141288疾病
定义
颈中正裂（MCC）是一种罕见的先天性畸形，其特征是出生时出现垂直、萎缩、常呈红斑样的皮肤缺损，颈部中线缺少附件，且颈部可能附着长度不等的皮下纤维索；上端见皮赘；下端见短窦（常为1厘米）（可能有分泌物）。若未经治疗（通过外科手术切除），并发症则包括挛缩和疤痕导致的颈部伸展受限。该病有时与其他发育缺陷相关，如下颌正中裂、甲状舌管、鳃囊肿和小颏畸形。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）