唇裂和齿槽裂
Cleft lip and alveolus
ORPHA:141291疾病
定义
唇裂和牙槽裂是一种不同程度累及上唇、鼻底和牙槽嵴的裂型胚胎病。
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 6-9 / 10 000（Europe）
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NECTIN1 | nectin cell adhesion molecule 1 | Major susceptibility factor in |
| TP63 | tumor protein p63 | Major susceptibility factor in |
| IRF6 | interferon regulatory factor 6 | Major susceptibility factor in |
| MSX1 | msh homeobox 1 | Major susceptibility factor in |
临床表型 12
极常见 99–80%1
- 唇点凹 HP:0100267
常见 79–30%8
- 鼻形态异常 HP:0005105
- 呼吸模式异常 HP:0002793
- 咀嚼肌异常 HP:0410011
- 脸部异常 HP:0000271
- 面部表情障碍 HP:0005324
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 咀嚼功能受损 HP:0005216
- 言语表达困难 HP:0009088
偶见 29–5%3
- 鼻中隔形态异常 HP:0000419
- 吞咽困难 HP:0002015
- 缺牙症 HP:0000668
外部标识与链接
OrphanetOMIM:119530OMIM:129400OMIM:225060MONDO:0015420ICD-10 Q36.0、Q36.1、Q36.9ICD-11 LA41ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）