口面指综合征12型
OBSOLETE: Orofaciodigital syndrome type 12
ORPHA:141327疾病
定义
口面指综合征12型是口腔颌面部综合征的一种罕见亚型，散发，其特征是心脏（中隔肥大）和中枢神经系统异常（脊髓脊膜膨出、西尔维于斯导水管畸形、胼胝体发育不全、蚓体发育不全），此外还有口腔、面部和指趾畸形（牙龈系带、二裂舌、多生牙、大头畸形、眼距过宽、手部轴前轴后性多指畸形、足部轴前多趾畸形和马蹄内翻足）。也与骨骼异常相关，如短胫骨和中央Y形掌骨，也有关联。
别名
口-面-指综合征12型
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）