口面指综合征13型
OBSOLETE: Orofaciodigital syndrome type 13
ORPHA:141330疾病
定义
口面指综合征13型是口面指综合征的一种罕见亚型，散发，其特征是心脏（二尖瓣和三尖瓣发育异常）和神经精神症状（癫痫、抑郁），此外还有口腔、面部和指趾畸形（舌错构瘤、唇裂、短指趾畸形、指侧弯、手足并指趾）。经脑MRI检查发现脑白质缺血也与该病相关。
别名
口-面-指综合征13型
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）