Biemond 综合征2型
Biemond syndrome type 2
ORPHA:141333疾病
定义
Biemond综合征2型（BS2）是一种罕见的遗传性神经和发育障碍，在极少数患者中有明确表型，包括虹膜缺损、身材矮小、肥胖、性腺功能减退、轴后性多指(趾)畸形和智力障碍。脑积水和面部骨发育不全也有报道。BS2与Bardet-Biedl综合征有相同特征。自1997年以来，还未有更新的文献报道。
别名
性腺功能减退-矮小-眼组织缺损-轴前性多指综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
极常见 99–80%12
- 眼缺损 HP:0000589
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 脑积水 HP:0000238
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 尿道下裂 HP:0000047
- 智力障碍 HP:0001249
- 下颌面骨发育不全 HP:0005321
- 小眼症 HP:0000568
- 肥胖 HP:0001513
- 轴前多指（趾） HP:0100258
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）