胆汁淤塞-色素性视网膜病-腭裂综合征
Hardikar syndrome
ORPHA:1415疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital malformation syndrome, characterized by an association of cleft lip and palate, patchy pigmentary retinopathy (cat's paw), obstructive liver disease (cholestasis, portal hypertension etc.) and obstructive renal disease (ectopic ureteric insertion, obstruction, vesicoureteral reflux and hydronephrosis). Gastrointestinal tract involvement (malrotation, gastresophageal reflux etc.) and cardiac involvement (coarctation of aorta, pulmonary artery stenosis, etc.) have also been reported. An overlap with Kabuki syndrome is debated.
别名
Hardikar 综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MED12 | mediator complex subunit 12 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 24
极常见 99–80%3
- 口面裂 HP:0000202
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 耳前皮赘 HP:0000384
常见 79–30%9
- 胆囊形态异常 HP:0012437
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 胆道系统异常 HP:0004297
- 心肌病 HP:0001638
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 胆总管囊肿 HP:0100890
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%12
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 便秘 HP:0002019
- 异位输尿管开口 HP:6000413
- 肾积水 HP:0000126
- Meckel憩室 HP:0002245
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 阴道闭锁 HP:0000148
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）