家族性焦磷酸钙沉着
Familial calcium pyrophosphate deposition
ORPHA:1416疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited rheumatologic disease which causes calcification of articular fibrocartilage or hyaline cartilage, a process termed chondrocalcinosis (CC). It often associates with acute synovitis and osteoarthritis (OA).
别名
焦磷酸二水合钙结晶沉积病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TNFRSF11B | TNF receptor superfamily member 11b | Candidate gene tested in |
| ANKH | ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%5
- 椎间盘形态异常 HP:0005108
- 关节疼痛 HP:0002829
- 关节炎 HP:0001369
- 软骨钙化 HP:0100593
- 关节肿胀 HP:0001386
常见 79–30%1
- 骨关节炎 HP:0002758
偶见 29–5%10
- 关节僵硬 HP:0031013
- 软骨钙质沉着症 HP:0000934
- 体重指数下降 HP:0045082
- 发热 HP:0001945
- 炎症反应增强 HP:0012649
- 关节脱位 HP:0001373
- 关节僵硬 HP:0001387
- 关节活动受限 HP:0001376
- 骨密度降低 HP:0004349
- 滑膜炎 HP:0100769
罕见 <4–1%1
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）