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Greenberg骨骼发育不良

Greenberg dysplasia

ORPHA:1426疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Greenberg dysplasia is a very rare lethal skeletal dysplasia characterized by fetal hydrops, short limbs and abnormal chondro-osseous calcification. The disease is characterized by early in utero lethality and affected fetuses are considered as nonviable.

别名

水肿-异位钙化-虫蚀样综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
LBRlamin B receptorDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 18

极常见 99–80%12

  • 骨化异常 HP:0011849
  • 椎体形态异常 HP:0003312
  • 白细胞形态异常 HP:0001881
  • 骨盆骨骨化异常 HP:0009106
  • 椎骨异常骨化 HP:0100569
  • 肋骨前端点状钙化 HP:0006619
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 淋巴水肿 HP:0001004
  • 短肢 HP:0002983
  • 扁平椎 HP:0000926
  • 肢体近端缩短 HP:0008905
  • 严重的短肢侏儒症 HP:0008890

常见 79–30%6

  • 颅骨骨化减少 HP:0004331
  • 小下颌 HP:0000347
  • 面中部后缩 HP:0011800
  • 窄胸 HP:0000774
  • 先兆子痫 HP:0100602
  • 颅骨缺损 HP:0001362

外部标识与链接

OrphanetOMIM:215140MONDO:0008974GARD:8754ICD-10 Q77.3ICD-11 LD24.04ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）