大耳脊椎骨骺发育不良
Autosomal recessive otospondylomegaepiphyseal dysplasia
ORPHA:1427疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED) is an inborn error of cartilage collagen formation characterized by sensorineural hearing loss, enlarged epiphyses, skeletal dysplasia with disproportionately short limbs, vertebral body anomalies and a characteristic facies.
别名
OSMED
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL11A2 | collagen type XI alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 43
极常见 99–80%8
- 关节形态异常 HP:0001367
- 盆骨形态异常 HP:0040163
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 不成比例的身材矮小 HP:0003498
- 面中部后缩 HP:0011800
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%10
- 长骨形态异常 HP:0011314
- 髂骨翼形态异常 HP:0011867
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 短指（趾） HP:0001156
- 腭裂 HP:0000175
- 哑铃状股骨 HP:0006375
- 骨骺发育不良 HP:0002656
- 扁平脸 HP:0012368
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 小下颌 HP:0000347
偶见 29–5%18
- 椎骨异常骨化 HP:0100569
- 冠状位脊柱裂 HP:0003417
- 关节膨大 HP:0003037
- 腓骨弯曲 HP:0010502
- 喇叭状股骨干骺端 HP:0002834
- 舌后坠 HP:0000162
- 关节活动受限 HP:0001376
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 骨关节炎 HP:0002758
- 扁平椎 HP:0000926
- 羊水过多 HP:0001561
- 后旋耳 HP:0000358
- 眼球突出 HP:0000520
- 木屐足 HP:0001852
- 掌骨短 HP:0010049
- 短颈 HP:0000470
- 指骨短 HP:0009803
- 胫骨弯曲 HP:0002982
罕见 <4–1%3
- 远视 HP:0000540
- 轻度近视 HP:0025573
- 斜视 HP:0000486
排除 0%4
- 白内障 HP:0000518
- 退行性玻璃体视网膜病 HP:0007964
- 高度近视 HP:0011003
- 视网膜脱离 HP:0000541
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）