阵发性运动障碍
Paroxysmal dyskinesia
ORPHA:1431疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
Paroxysmal dyskinesia (PD) is a rare heterogenous group of movement disorders manifesting as abnormal involuntary movements that recur episodically and last only a brief time. PD includes paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD), paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia (PNKD), paroxysmal exertion-induced dyskinesia (PED) and a variant form of PKD, infantile convulsion and choreoathetosis (ICCA syndrome).
别名
阵发性张力障碍性舞蹈手足徐动症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| KCNA1 | potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | ORPHA:98809 |
| KCNJ10 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | ORPHA:98809 |
| PNKD | PNKD metallo-beta-lactamase domain containing | ORPHA:98810 |
| PRRT2 | proline rich transmembrane protein 2 | ORPHA:98809 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）