脉络膜萎缩-秃发综合征
Choroidal atrophy-alopecia syndrome
ORPHA:1433疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare ectodermal dysplasia syndrome, characterized by the association of choroidal atrophy (sometimes regional), together with other ectodermal dysplasia features including fine and sparse hair, absent or decreased lashes and eyebrows, and possibly mild visual loss and dysplastic/thick/grooved nails.
别名
局灶性脉络膜萎缩及秃发
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 16
极常见 99–80%9
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 外胚层发育不良 HP:0000968
- 绒毛 HP:0002213
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 睫毛稀疏/无睫毛 HP:0200102
- 甲纤维瘤 HP:0100804
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%7
- 甲分离 HP:0010793
- 手指并指 HP:0006101
- 胶耳 HP:0040262
- 视网膜色素上皮斑状萎缩 HP:0007791
- 指甲纵嵴 HP:0008402
- 多乳头 HP:0002558
- 细眉 HP:0045074
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）