Xq21微缺失综合征
Xq21 microdeletion syndrome
ORPHA:1435疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An X-linked retinal dystrophy characterized by choroideremia, causing in affected males progressive nyctalopia and eventual central blindness. Obesity, moderate intellectual disability and congenital mixed (sensorineural and conductive) deafness are also observed. Female carriers show typical retinal changes indicative of the choroideremia carrier state.
别名
Ayazi综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POU3F4 | POU class 3 homeobox 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 39
极常见 99–80%4
- 脉络膜视网膜形态异常 HP:0000532
- 脉络膜视网膜变性 HP:0200065
- 无脉络膜症 HP:0001139
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%25
- 耳蜗异常 HP:0000375
- 跟腱的异常 HP:0005109
- 踝阵挛 HP:0011448
- 垂体前叶功能减退症 HP:0000830
- 共济失调 HP:0001251
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 内听道扩大 HP:0004458
- 共济失调步态 HP:0002066
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 反射亢进 HP:0001347
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 肥胖 HP:0001513
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 周边视野缺失 HP:0007994
- 垂体性甲状腺功能减退症 HP:0008245
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 渐进性夜盲症 HP:0007675
- 视力下降 HP:0007663
- 网状视网膜色素变性 HP:0007937
- 镫骨固定 HP:0000381
- 视力测试异常 HP:0030532
偶见 29–5%7
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 高血压 HP:0000822
- 眼球震颤 HP:0000639
- 肾动脉狭窄 HP:0001920
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
- 上肢肌无力 HP:0003484
排除 0%3
- 促肾上腺皮质激素不足 HP:0011748
- 垂体前叶发育不良 HP:0010625
- 中枢性尿崩症 HP:0000863
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）