环状10号染色体综合征
Ring chromosome 10 syndrome
ORPHA:1438疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An autosomal anomaly characterized by variable clinical features, depending on the size and precise location of deleted chromosome segments. Most patients present with developmental delay, intellectual disability, growth retardation, microcephaly, clinodactyly, and dysmorphic features. Congenital heart disease and genitourinary anomalies were reported in some cases.
别名
环状10号染色体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 24
极常见 99–80%24
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 恶病质 HP:0004326
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 前额突出 HP:0002007
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低钙血症 HP:0002901
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 大耳垂 HP:0009748
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 小眼症 HP:0000568
- 漏斗胸 HP:0000767
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 木屐足 HP:0001852
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短颈 HP:0000470
- 锥形指 HP:0001182
- 下红唇薄 HP:0000233
- 乳头间距宽 HP:0006610
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）