环状12号染色体综合征
Ring chromosome 12 syndrome
ORPHA:1439疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Ring chromosome 12 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype principally characterized by postnatal growth retardation, variable degrees of developmental delay and intellectual disability, microcephaly and facial dysmorphism (incl. epicanthal folds, low-set, cupped ears, prominent nose with flat nasal bridge, high arched palate, micrognathia). Skeletal abnormalities (e.g. pectus excavatum, clinodactyly), congenital heart malformations, cryptorchidism, café-au-lait spots and epilepsy have also been reported.
别名
环状12号染色体
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
必现 100%3
- 面部形状异常 HP:0001999
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
常见 79–30%3
- 皮纹异常 HP:0007477
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 小头畸形 HP:0000252
偶见 29–5%21
- 第五指异常 HP:0004207
- 痤疮 HP:0001061
- 乳房发育不良 HP:0003187
- 隐睾 HP:0000028
- 趾甲营养不良 HP:0001810
- 内斜视 HP:0000565
- 阴茎头型尿道下裂 HP:0000807
- 血管瘤 HP:0001028
- 腭高而窄 HP:0002705
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 低位耳 HP:0000369
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 小耳畸形 HP:0008551
- 漏斗胸 HP:0000767
- 第二房间隔缺损 HP:0001684
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 拇指指关节融合 HP:0009656
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 子宫肌瘤 HP:0000131
- 蹼颈 HP:0000465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）