14号环状染色体综合征
Ring chromosome 14 syndrome
ORPHA:1440疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare chromosomal anomalie characterized by intellectual deficit, retinal and skin pigmentation disorders, seizures, and dysmorphic features, including flat occiput, epicanthal folds, downward slanting eyes, flat nasal bridge, upturned nostrils, short neck, and large low set ears.
别名
14号环状染色体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 21
极常见 99–80%2
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%9
- 非典型行为 HP:0000708
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 肌张力减退 HP:0001252
- 发作间期脑电图异常 HP:0025373
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 反复感染 HP:0002719
- 继发性小头畸形 HP:0005484
偶见 29–5%10
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 白内障 HP:0000518
- 青光眼 HP:0000501
- 多动症 HP:0000752
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 近视 HP:0000545
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）