17染色体环状染色体综合征
Ring chromosome 17 syndrome
ORPHA:1441疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare chromosomal anomaly characterized by highly variable manifestations, ranging from a severe phenotype which presents with lissencephaly and severe intellectual disability to a milder phenotype that includes short stature, microcephaly, intellectual disability, seizures (that may be pharmacoresistant), café-au-lait spots, retinal flecks and minor facial dysmorphism, depending on the presence or absence of the Miller-Dieker critical region.
别名
17号环状染色体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 18
常见 79–30%6
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 视网膜斑点 HP:0012045
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%12
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 生长延迟 HP:0001510
- 肌张力减退 HP:0001252
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 并趾 HP:0001770
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）