18号环状染色体综合征
Ring chromosome 18 syndrome
ORPHA:1442疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal anomaly characterized by variable clinical features, most commonly including hypotonia, neonatal feeding and respiratory difficulties, microcephaly, global developmental delay and intellectual disability, growth hormone deficiency, hypothyroidism, hearing loss, aural atresia, dysmorphic facial features and behavioral characteristics.
别名
18号环状染色体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
常见 79–30%5
- 认知功能损害 HP:0100543
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%9
- 内生殖器异常 HP:0000812
- 唇裂 HP:0410030
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 肌张力减退 HP:0001252
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 语言障碍 HP:0002463
- 癫痫发作 HP:0001250
- 马蹄内翻足 HP:0001762
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）