环状20号染色体综合征
Ring chromosome 20 syndrome
ORPHA:1444疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare chromosomal disorder, characterized by childhood onset drug resistant epilepsy with typical electroencephalographic findings (EEG), mild to severe intellectual disability and behavioral problems.
别名
环状20号染色体
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
极常见 99–80%2
- 脑电图异常 HP:0002353
- 不伴意识障碍的非惊厥性癫痫持续状态 HP:0032671
常见 79–30%5
- 非典型行为 HP:0000708
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
- 智能衰退 HP:0001268
- 夜间癫痫发作 HP:0031951
偶见 29–5%5
- 生长延迟 HP:0001510
- 智力障碍 HP:0001249
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 注意力短暂 HP:0000736
- 特定的学习障碍 HP:0001328
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）