环状21号染色体综合征
Ring chromosome 21 syndrome
ORPHA:1445疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Ring chromosome 21 syndrome is an autosomal anomaly characterized by variable clinical features, most commonly including growth retardation, developmental delay, intellectual disability, epilepsy, microcephaly, short stature, dysmorphic features, hypogammaglobulinemia, thrombocytopenia and unspecific skeletal anomalies (hemivertebrae, clinodactyly, syndactyly). In rare cases, it has been described in phenotypically normal individuals.
别名
环状21号染色体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 30
极常见 99–80%1
- 面部形状异常 HP:0001999
常见 79–30%7
- 闭经 HP:0000141
- 脑电图异常 HP:0002353
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%22
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 无精症 HP:0000027
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0025190
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 尿崩症 HP:0000873
- 胸椎融合 HP:0030039
- 步态异常 HP:0001288
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
- 手掌狭窄 HP:0004283
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 单纯型热性惊厥 HP:0011171
- 小手 HP:0200055
- 痉挛 HP:0001257
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 胸椎半椎体 HP:0008467
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）