环染色体22综合征
Ring chromosome 22 syndrome
ORPHA:1446疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal anomaly characterized by variable clinical features, most commonly including global developmental delay, hypotonia, growth retardation with microcephaly, intellectual disability with severe speech delay, seizures or abnormal EEG, autistic spectrum disorder and other behavioral characteristics.
别名
r(22)综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 33
常见 79–30%30
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 自闭症行为 HP:0000729
- 无精症 HP:0000027
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育倒退 HP:0002376
- 长头畸形 HP:0000268
- 水肿 HP:0000969
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 共济失调步态 HP:0002066
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 不适宜行为 HP:0000719
- 巨手 HP:0001176
- 长脸 HP:0000276
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 面中部后缩 HP:0011800
- 神经纤维瘤 HP:0001067
- 尖下巴 HP:0000307
- 舌头过长 HP:0010808
- 癫痫发作 HP:0001250
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 趾甲发育不良 HP:0100797
- 宽鼻底 HP:0012810
偶见 29–5%3
- 透明隔缺如 HP:0001331
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 胸腔积液 HP:0002202
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）